Международный день редких (орфанных) заболеваний отмечается в последний день зимы. В Свердловской области с такими диагнозами живут 3 536 детей
Обеспечивая доступность квалифицированной медицинской помощи маленьким пациентам с патологиями, которые встречаются у единиц из сотен тысяч жителей, наш регион в числе пяти субъектов Российской Федерации в 2025 году вошел в число пилотных площадок по повышению качества диагностики гипофосфатазии и дефицита лизосомной кислой липазы.
В рамках пилотного проекта электронная медицинская система автоматически анализирует данные об обращениях всех детей региона за помощью к различным специалистам и результаты их лабораторных исследований.
По совокупности маркеров формируются группы риска по гипофосфатазии и дефициту лизосомной кислой липазы, далее информация о возможных проблемах у пациента передается врачу, который направляет ребенка на дообследование.
Подробности — на сайте «Областной газеты»
Павел Ворожцов, «Областная газета»
